Von Inseln, 'Weinbergen', blinden Männern und heterozygoten Konduktorinnen (Genetikaufgabe).
Spontan kam mir die Idee, der Community (ohne jegliche Vorwarnung) eine (leicht umformulierte) genetisch-mathematische Aufgabe zu präsentieren, die ich in einem früheren Leben meinen Studenten in einer Klausur vorgesetzt hatte.
Vielleicht könnt ja auch ihr dieses Problem lösen?
Aufgabentext:
Angenommen, auf einer kleinen Insel existiere, isoliert von äußeren Einflüssen, wie z.B. Zuwanderung etc., eine menschliche Population, die sich in einem Hardy-Weinberg-Gleichgewicht befinde.
Von den 500 dort lebenden Männern seien 20 rot-grün-blind.
Beachtet bitte, dass das für diese Krankheit verantwortliche Allel "a" sich auf dem X-Chromosom befindet, auf dem Y-Chromosom jedoch fehlt!
Frage 1: Wie nennt man ein solches, von auf Geschlechtschromosomen befindlichen Genen bestimmtes Erbgeschehen?
(Ich vermute, dieser Aufgabenteil dürfte für die meisten Nichtbiologen eine Online-Recherche erfordern, ist jedoch keine Voraussetzung für das Lösen der anderen Teilaufgaben.)
Frage 2: Warum leiden Männer generell öfter unter Rot-Grün-Sehschwäche als Frauen?
Frage 3: Wie groß ist die Frequenz (Häufigkeit) des dominanten Allels A in der weiblichen Bevölkerung der Insulaner in Prozent?
Frage 4: Wie hoch ist der Prozentsatz der rot-grün-blinden Frauen auf der Insel?
Frage 5: Wie hoch ist der Prozentsatz aller Frauen auf der Insel, die mindestens ein rezessives Allel "a" pro Zelle tragen?
Frage 6: (Unabhängig von der Insel-Aufgabe!)
Nehmt an, der kranke Sohn dieses Stammbaums heiratet eine heterozygot gesunde Frau. Bald erwarten sie ein Baby.
Wie groß sind die Wahrscheinlichkeiten dafür, dass ihr Kind ...
- ... ein gesunder Sohn,
- ... ein kranker Sohn,
- ... eine homozygot gesunde Tochter,
- ... eine kranke Tochter oder
- ... eine Konduktorin sein wird?
Zusatzhinweise für Hiver und andere Nichtbiologen: :-)
(Nur lesen, falls die Aufgabe ansonsten nicht lösbar ist, oder sofern Interesse an den hier verlinkten wissenschaftlichen Fachbegriffen besteht.)
-
Das Gen, um das es geht, liegt auf dem X-Chromosom, fehlt jedoch auf dem Y-Chromosom.
"X" und "Y" sind Geschlechtschromosomen (Gonosomen). -
Das Gen kommt in zwei Varianten (zwei Allelen) vor, die wir hier "A" (führt nicht zur Krankheit) und "a" (führt zur Krankheit) nennen.
-
Jede Frau habe die Chromosomenkombination "XX", jeder Mann habe die Chromosomenkombination "XY".
-
Eine Frau z. B. könnte, da sie über zwei X-Chromosomen pro Zelle verfügt, folglich die Allelkombinationen "AA", "Aa" oder "aa" haben.
-
Da "A" dominant ist und "a" rezessiv, wäre eine heterozygote Frau mit der Allelkombination "Aa" nicht krank (könnte also die Farben Rot und Grün unterscheiden)!
Eine homozygote Frau mit der Allelkombination "aa" wäre rot-grün-blind. -
Die Häufigkeit (Allelfrequenz) der Allele "A" + "a" ergibt zusammen 1 (also 100 %), da der Einfachheit halber angenommen wird, es gebe nur diese beiden Varianten des betroffenen Gens.
-
Habt ihr die Häufigkeit für eines der Allele im männlichen Teil der Bevölkerung ermittelt, gilt dieselbe Frequenz aufgrund des Hardy-Weinberg-Gesetzes im weiblichen Teil der Bevölkerung ebenfalls!
-
Da die Wahrscheinlichkeiten für das Allel "A" (= p) und das Allel "a" (= q) zusammen = 1 ergeben, gilt die Formel p2 + 2pq + q2 = 1.
-
Viel Spaß beim Lösen!
Ich werde in (hoffentlich nur) ein paar Tagen (je nach Kommentaraufkommen und der mir verfügbaren Zeit!) einfach die komplette Lösung hier einfügen.
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Bevor ich mich, ganz vorsichtig und mit Brandschutzhandschuhen ausgestattet, an diese Thematik heranwage (man achte auf die Formulierung, die darauf hindeutet, von einer Lösung der Aufgabe Lichtjahre entfernt zu sein), muss ich mich von ein paar wenigen, aber doch grundsätzlichen Überlegungen befreien.
Die hier wissenschaftlich zusammengewürfelte Population kennt somit keine Homosexualität? Sonst könnte sich das mit der Fortpflanzung und dem Weiterreichen von Erbmaterial als schwierig erweisen.
Dass hinsichtlich des Auftretens einer Rot-Grün-Blindheit die männliche Besatzung als klarer Sieger hervorgeht, hat wohl damit zu tun, dass Männer grundsätzlich kaum an der Farbgebung der Bluse einer Frau interessiert sind, sondern eher an dem, was sich darunter verbirgt. Und das hat hoffentlich nichts mit Grün oder Rot zu tun? Die Ignoranz gegenüber dem Farbenspiel einer Ampel (vollkommen egal in welchem Kontext – es sei denn, man darf sie selbst manipulieren) ist ja ohnehin hinlänglich bekannt.
So, das wollte ich nur noch loswerden, bevor ich mich der Jazz-Matinee zuwende.
Aber danach ....
Dann wird es so richtig kopflastig.
Och, das geht aus der Aufgabenstellung eigentlich so nicht hervor.
Wäre die Population gemäß dem Hardy-Weinberg-Gesetz tatsächlich "ideal" (was jedoch nur zwecks Vereinfachung der Aufgabe angenommen wird), spielte es keine Rolle, wenn sich einzelne Individuen nicht fortpflanzten (wobei es, davon abgesehen, ja nicht unmöglich ist, dass Homosexuelle Nachwuchs zeugen - und sei es durch künstliche Befruchtung).
:-)
Haha, mal sehen, ob das der einzige Erklärungsversuch bleibt.
Als deutsch-Leistungskurs-Gestählter, der seinem Kultusminister einen Heiratsantrag zu machen gedachte, nur weil ich Biologie und Physik abwählen konnte, bleiben meine Erklärungsversuche stets an der Kante des erhöhten Bürgersteiges zum Wissen des für mich beinahe Unfassbaren hängen.
Die Dummheit, zumindest lässt dies meine Vermutung zu, hat sich wohl nicht an ein menschliches Gen geklammert – wird jedoch Tag für Tag begierig in das neu geborene Leben übernommen.
Auf dieser Ebene kann ich somit dem Sachverhalt noch folgen. Sollte die Hürde Bürgersteig jedoch erklommen werden, darf mit weiteren Kommentaren (weit entfernt jeglicher Lösung der Aufgabe) gerechnet werden. Ich finde das Thema nämlich tatsächlich spannend. Nicht allein deswegen, weil ich morgen in meinen Weinberg spaziere und mit dem Reben-Rückschnitt beginne. Selbstverständlich mit der festen Hoffnung im Gepäck, die Population stimmt und einer genetisch einwandfreien Vermehrung steht nichts im Weg. 😉
Immerhin bist du bisher der Einzige, der überhaupt kommentiert! Von deinem Mut sollten sich andere eine Scheibe abschneiden! :-)
Vielleicht war die Aufgabe doch etwas zu harter Tobak, obwohl ich mir gedacht hatte, dass möglicherweise die angehängte Hilfestellung, nun ... eben hilfreich zum Lösen der Aufgabe sein würde (was aber vermutlich auf eine ziemliche Fehleinschätzung meinerseits hinausläuft).
Ich werde bald eine Lösung des Problems nachliefern (und zwar wohl doch lieber im Kommentarbereich als im Post selbst, damit es überhaupt jemand merkt).
Ohne in der Region angesiedelt zu sein, in der harter Tobak gehandelt wird, wäre es auch keine Aufgabe.
Möglicherweise sind wir bereits dermaßen geistig auf Sparflamme, dass wir die Aufforderung: "Rufen sie die unten eingeblendete Nummer an und nennen das Kennwort Blödmann - denn es gibt mehr als 14 EUR und eine Waschmaschine zu gewinnen."
Das wäre dann die Kategorie von Aufgabe, die als solche wahrgenommen und auch prompt gelöst wird.
Was das Erhaschen von Kommentaren zu meinen Beiträgen betrifft, darf ich mich getrost als der einsamste Stern am Hive-Firmament bezeichnen.
Möglicherweise dauert es in deinem Fall lediglich ein paar Tage. Manchmal dauert es, bis der Groschen fällt. Oder – ganz aktuell: Es wird mit Vehemenz die KI malträtiert – in der absurden Hoffnung, von jenen Programmen mit Verwertbarem gefüttert zu werden.
So, jetzt reicht es aber auch. Es könnte nach Außen der Eindruck entstehen, wir hätten hier unseren kleinen, privaten Gesprächszirkel installiert.
Frage 1: gonosomale Vererbung
Frage 2: Den Männern fehlt ein X Chromosom, folglich können sie niemals heterozygote Merkmalsträger sein, da ein Ausgleich durch ein gesundes Gen im zweiten X Chromosom nicht möglich ist. Folglich 100 Penetranz bei vorliegend Gendefekt auf dem X Chromosom beim Mann.
Frage 3: 99,5328%
Frage 4: 0,4672%
Frage 5: 7,84%
50%
50%
Denn das X Chromosom kommt auf jeden Fall von der Mutter
Kombinationsmöglichkeiten bei heterozygoter Aa Mutter und kranken Mann ay für Tochter:
aa oder aA
d.h. es gibt keine homozygot gesunde Tochter=0%
50%
oder
50%
Korrekt! Gonosomaler Erbgang.
Korrekt!
Falsch (aber relativ nahe dran)!
Nachtrag: Siehe auch meine Antwort an @udow: Ihr habt an dieser Stelle beide zwar richtig, aber nicht das Richtige berechnet!
Mir ist jetzt aber klar, warum du Frage fünf richtig beantworten konntest.
Falsch!
Folgefehler, weil Frage 3 falsch beantwortet wurde, aber nicht nur deshalb: Du hast die Wahrscheinlichkeit für "a" angegeben (100 % - 99,5328 % ; Ich nehme hier deinen falschen Wert aus Frage 3), aber eine Frau mit einem "a" ist ja nicht automatisch krank! Sie muss "aa" sein, also zwei "a" pro Zelle haben! Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit dafür?
Korrekt!
Da würde ich gerne mal den Rechenweg sehen, weil es erstaunlich ist, mit falschen Ergebnissen aus den Fragen 3 und 4 auf ein richtiges für Frage 5 zu kommen:
Die Wahrscheinlichkeit beträgt 1 - p2, und bei dir ist p = 0,995328, so dass dein Ergebnis eigentlich 1 - 0,9953282 = 0,932 % lauten müsste.
Frage 6:
Die Gesamtwahrscheinlichkeit für alle fünf Möglichkeiten kann nicht größer als 100 % sein!
Die Summe aus 2pq+q2
Die 0,9216 sind korrekt, die 0,036864 aber nicht. Und wenn du "pq" falsch berechnest, stimmt am Ende auch q2 nicht.
Da ich aber sehe, dass du richtig für p = 0,96 und q = 0,04 eingetragen hast, hast du sicherlich nur einen kleinen Rechenfehler beim Multiplizieren gemacht!
Sieht so aus, als ob ich zu Nachtschlafender Zeit einen Zahlendreher bei der Multiplikation drin hatte. ;o)
Das hat man davon, wenn man zwischen Tür und Angel noch auf dem Handy rumdaddelt anstatt einfach ins Bett zu gehen und auszuschlafen...
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BEERKING.Dann sind es je 25% 😉
🙏
Das ist nun korrekt! :)
Dann versuche ich mal mein "Glück":
Geschlechtschromosomale Anomalie
Weil Männer lediglich ein X- (Geschlechts) chromosom besitzen.
Wenn 20 von 500 Männern rot-grün-Blind sind bedeutet, dies dass A (gesund) 96% und a (krank) 4% der Gesamtgenmenge ausmacht. Insofern haben 0.16% der Frauen (0,04 x 0,04) zwei a-Gene während 99,84% der Frauen mindestens ein A-Gen besitzen. Antwort: 99,84% haben ein oder zwei A-Gene also auf jeden Fall mindestens ein dominantes A-Gen.
0,16% (siehe Berechnung oben).
92,16% (96% x 96% bzw. 0,96 x 0,96) der Frauen haben zwei A-Gene, somit haben 7,84% der Frauen mindestens ein a-Gen.
:
Frage 1: Das hat @indextrader24 besser ausgedrückt. Es geht ja nicht um eine Anomalie, sondern einfach darum, dass man während des Erbgeschehens die Gonosomen (also Geschlechtschromosomen) betrachtet.
Frage 2: OK, obwohl die Antwort von @indextrader24 etwas ausführlicher ist.
Frage 3: So, wo ich das jetzt zum zweiten Mal lese, wird mir klar, wo das Problem liegt: Ich glaube, ihr habt die Frage nicht ganz richtig verstanden:
Das ist nicht dasselbe!
Ihr habt tatsächlich beide den Anteil gesunder Frauen korrekt ermittelt, aber lest noch einmal die Frage genau durch. :)
Frage 4: Korrekt!
Frage 5: Korrekt!
Frage 6:
Die Gesamtwahrscheinlichkeit für alle fünf Möglichkeiten kann nicht größer als 100 % sein!
Denk' noch einmal genau nach ... dasselbe gilt auch für @indextrader24.
Ihr habt beide sehr gute 'Arbeit' geleistet.
Hallo @jaki01, also erst einmal kann es eigentlich nicht sein, dass wir beide den Anteil korrekt ermittelt haben, denn ich komme auf 99,84% und Indextrader auf 99,5328%, da kann ja nur ein Wert richtig sein.
Ansonsten ist der Anteil des Allels A immer 96% wegen des Hardy-Weinberg-Gleichgewichts.
Dies ist bei Männern so und natürlich auch bei Frauen, der Unterschied ist nur, dass bei Männern ein Allel a bereits zur Krankheit führt während es bei Frauen keine Auswirkung hat solange noch ein Allel A vorhanden ist.
Korrekt ist: p2 + 2pq = 0,962+2×0,0384 = 0.9984 = 99,84 %.
Das heißt, dein Wert wäre richtig, gewesen, wenn das die Frage gewesen wäre! :)
Ich hatte, nachdem ich gelesen hatte, was du berechnet hast, in Erinnerung, dass @indextrader24 ebenfalls diesen Wert berechnet gehabt hätte, sehe aber jetzt, dass das nicht so ist.
Die Frage ist aber gewesen, wie häufig das Allel "A" ist, nicht wie häufig gesunde Frauen sind.
Habe ich oben doch geschrieben: 96%
Na dann ist's doch gut. :)
Vielleicht hast du danach noch so viel anderes geschrieben, dass mir die 96 % gar nicht aufgefallen sind. :-)
Es gibt übrigens jetzt eine 'Musterlösung', ebenfalls im Kommentarbereich, dort kannst du alles vergleichen.
Ja habe ich gesehen (und bereits gelesen) ... Ja ich habe mit den 50% gemeint, wenn es ein Sohn wird (oder auch eine Tochter) ist er (sie) zu 50% krank und zu 50% gesund.
Klar das es sich nochmal teilt und dann jede der vier Möglichkeiten 25% Chance erhält.
Tja jetzt stellt sich natürlich die Frage wie wir das Chromosom eliminieren können, dazu müsste man allen Rot-Grün-Blinden Männern verbieten ein Kind zu zeugen, aber das ist wohl nur ein theoretischer Ansatz ...
Ja, ja, ich vermutete natürlich, was du gemeint hattest ... :)
Und danach allen Brillenträgern ... und dann denen, die dazu neigen, zu dick zu werden ... und dann allen, die kleiner als 1.80 m sind?
Wir kommen hier von der reinen Biologie weg in Bereiche wie Philosophie und Ethik. Ab wann ist ein Merkmal so schädlich für seinen Träger und dessen Nachkommen, dass man mit allen Mitteln versuchen sollte, es zu eliminieren (durch Fortpflanzungsverbote oder Gentechnik)? Auch auf Kosten der Vielfalt des menschlichen Genoms und der Menschen selbst?
Haha und am Ende darf keiner mehr ein Kind zeugen und wir sterben alle aus :-)
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BEERKING.Übrigens habe ich nachgelesen:
Die Wahrscheinlichkeit liegt bei 9%, d.h.
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@udow und @indextrader, ihr habt ja vieles schon ganz richtig berechnet. Es freut mich, dass die Aufgabe so viel Anklang fand und euch motiviert hat. :)
Ich würde jetzt trotzdem der Übersichtlichkeit halber eine Art 'Musterlösung' verfassen, mit der ihr alle eure Ergebnisse vergleichen könnt und die auch den anderen Lesern einen schnellen Überblick ermöglicht.
Also, here we go:
Gonosomaler Erbgang
Da Männer nur ein X-Chromosom besitzen (und das 'Krankheitsallel' auf dem Y-Chromosom fehlt) reicht es bei ihnen aus, ein Allel "a" zu haben, um krank zu sein. Frauen können ein "a" auf einem X-Chromosom durch ein "A" auf einem anderen X-Chromosom ausgleichen. Sie sind nur krank, wenn sich auf beiden X-Chromosomen ein "a" befindet.
Aus P(a) = 0,04 folgt P(A) = 1 - 0,04 = 0,96.
Das sind 96 %, was auch für den weiblichen Teil der Bevölkerung gilt.
Die rot-grün-blinden Frauen müssen homozygot rezessiv "aa" sein. Daraus folgt ein Prozentsatz von
a2 ∙ 100 % = (0,04)2 ∙ 100 % = 0,16 %
p2 + 2pq + q2 = 1.
pq und q2 enthalten rezessive Allele. Ihre Wahrscheinlichkeiten müssen folglich addiert werden:
2pq + q2 = 1 - p2 = 1 - 0,962 = 0,0784 = 7,84 %.
Zusammengefasst:
Wie groß sind die Wahrscheinlichkeiten dafür, dass ihr Kind ...
a) ... ein gesunder Sohn,
b) ... ein kranker Sohn,
c) ... eine homozygot gesunde Tochter,
d) ... eine kranke Tochter oder
e) ... eine Konduktorin sein wird?
Eltern: Vater = "a0", Mutter = "Aa" (da heterozygot)
a) Damit es ein Sohn wird, muss der Vater ein Y-Chromosom liefern, mit der Wahrscheinlichkeit P(Y) = 0,5.
Die Mutter muss ein X mit dem Allel "A" liefern, damit der Sohn gesund ist: P(X-A) = 0,5.
P(gesamt) = 0,5 * 0,5 = 0,25
b) Damit es ein Sohn wird, muss der Vater ein Y-Chromosom liefern, mit der Wahrscheinlichkeit P(Y) = 0,5.
Die Mutter muss ein X mit dem Allel "a" liefern, damit der Sohn gesund ist: P(X-a) = 0,5
P(gesamt) = 0,5 * 0,5 = 0,25
c) Damit es eine homozygot gesunde Tochter wird, muss der Vater ein X-Chromosom mit dem Allel "A" liefern, mit der Wahrscheinlichkeit P(X-A) = 0.
Die Mutter muss ein X mit dem Allel "A" liefern: P(X-A) = 0,5
P(gesamt) = 0 * 0,5 = 0
d) Damit es eine kranke Tochter wird, muss der Vater ein X-Chromosom mit dem Allel "a" liefern, mit der Wahrscheinlichkeit P(X-a) = 0,5.
Die Mutter muss ein X mit dem Allel "a" liefern, damit die Tochter krank ist: P(X-a) = 0,5
P(gesamt) = 0,5 * 0,5 = 0,25
e) Damit es eine heterozygote Tochter (Konduktorin) wird, muss der Vater ein X-Chromosom liefern (mit "a", denn da er krank ist, gibt es nur diese Möglichkeit für X), mit der Wahrscheinlichkeit P(X-a) = 0,5.
Die Mutter muss dann ein X mit dem Allel "A" liefern: P(X-A) = 0,5
P(gesamt) = 0,5 * 0,5 = 0,25
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