[Génétique] Le point commun entre les filles et le pelage de mon chat (femelle)

in steemstem •  6 months ago 

 

Un coffre-fort  repose dans chacunes de nos cellules et il contient un trésor inestimable, notre ADN. 

Cet ADN est organisé sous formes de 46 chromosomes. 22 paires d’autosomes et une paire de gonosmes (les chromosomes sexuels, XX ou XY). 

Nous avons donc 2 copies d’un même chromosome dans notre génome. Un copie provient de notre mère et l’autre de notre père. 

Pour analyser les chromosomes, on fait un carytypage moléculaire. Pour faire simple, on induit la mitose (division) de cellule avec des agents mitotiques et on bloque la réaction à une phase précise, où tous les chromosomes sont bien séparés les uns des autres (métaphase). Il suffit ensuite de les classer selon leur taille, leur aspect, et spécificités propres.

 

Le nombre normal de chromosome est de 23 paires de chromosomes, on parle de diploïdie. Si ce nombre est anormal on parle d’aneuploïdie. Celle-ci peut se traduire par un excès de chromosome (trisomie) ou par la perte d’un chromosome (monosomie).

Il existe aussi des polyploïdies, c’est-à-dire d’avoir TOUS les chromosomes en 3, 4 copies. Ce phénomène est extrêment rare et n’est pas compatible avec la vie, c’est une des cause de fausse couche chez la femme enceinte, comme quoi la nature est bien faite.

 

Dans cet article j’aimerai me concentrer sur les chromosomes féminins : XX. 

Chez une femme avec un carytype équilibré (normal), toutes ces cellules ont 2 chromosomes X. Chacuns des X est reçu par le père et la mère. Mais il faut savoir que systématiquement, l’un des deux est inactivé, c’est ce qu’on appelle l’inactivaiton du  X. Cela se passe de manière aléatoire. 

 

L’expérience scientifique qui a démontré cette thérorie, s’est basée sur le chat ! La couleur du pelage du chat dépend en fait de l’inactivation de tel ou de tel X ! et selon l’inactivation d’une partie du X on a des pelages qui varient. 

 

Chez la femme ce n’est évidemment pas la même chose, mais toutes les femmes sont en quelques sortes des “mosaïques” puisque l’une de leur cellule exprime un des chromosomes et l’autre cellule exprime l’autre chromosome. Nous avons une inactivaiton aléatoire. 

On peut tester cette inactivation avec des analyses et montrer que dans certaines cas on a ce que l’on appelle un biais de l’inactivation. Par exemple, si on a un petit garçon avec une maladie on va parfois tester l’inactivation du chromosome X chez la mère et voir qu’elle est porteuse de la mutation mais n’exprime pas le phénotype. En fait, on voit que l’inactivation du X n’est pas si aléatoire que cela et que systématiquement c’est le chromosome X porteur de la mutation qui est inactivé dans la cellule. (ce qui permet de ne pas exprimer la maladie)

Cela explique pourquoi les femmes porteuses d’une maladie génétique liée à l’X n’ont pas le phénotype et n’exprime pas cette maladie (par exemple dans l’hémophilie ou la maladie de Duchenne). En règle générale si un femme est porteuse d’une mutation sur un chromosome X, c’est celui-là qui va s’inactiver (biais d’inactivation préférentiel pour essayer que la patiente n’ait pas le phénotype). 

Par contre si une patiente exprime une maladie, il n’est pas possible de prouver que l’inactivation du X s’est mal déroulée. 

 

Au niveau chromosomique ce qui fait que le chromosome est inactivé c’est une région qui s’appelle Xist. Cette région est au centre du chromosome et dès le début de la reproduction va émettre des microARN qui vont recouvrir l’ensemble du chromosome et l’inactiver.

Un microARN est un tout petit fragement de nucléotides qui vient se fixer à l’ADN pour inactiver le gène qu’il vise. 

On pense que dans la détection du chromosome X par ces micro-ARN il y a une sorte de senseur et quand le chromosome X n’est pas “normal”, il va préférentiellement se mettre sur celui-ci. C’est l’hypothèse actuelle mais cela n’explique pas tout encore. 

 

En conclusion lorsqu’il y a un déséquilibre, la cellule va inactiver ce qu’il faut afin d’atteindre le meilleur équilibre possible. 

 

Ce que je trouvais amusant dans cette anecdote c’était d’avoir la comparaison avec le pelage du chat ! C’est beaucoup plus parlant et visuel je trouve.




Pour les plus curieux : 

http://ipubli-inserm.inist.fr/bitstream/handle/10608/6596/MS_2009_3_234.html

http://www.snv.jussieu.fr/vie/dossiers/kx/kx.htm

www.facmv.ulg.ac.be › cours › genquant › HalbwaxMichel24L'inactivation du chromosome X chez les mammifères


Kiss


D. 

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