👧🏻👧🏻 Hablemos sobre: Síndrome de Rett 🧬🔬 || 👧🏻👧🏻 Let's talk about: Rett Syndrome 🧬🔬

in Humanitas4 months ago

¡Hola queridos usuarios de Hive ✨💕!

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La semana pasada estuvimos hablando sobre el Trastorno del Espectro Autista, y continuando con ésta linea de publicaciones el día de hoy vengo a comentarles acerca del Síndrome de Rett, una mutación genética que suele presentarse casi exclusivamente en mujeres y que puede presentarse de forma espontánea y sin historial hereditario, poco se habla acerca de éste sindrome y justo se debe a los pocos caso que suelen presentarse a nivel mundial y a su etiología tan particular.

Last week we were talking about Autistic Spectrum Disorder, and continuing with this line of publications today I come to tell you about Rett Syndrome, a genetic mutation that usually occurs almost exclusively in women and can occur spontaneously and without hereditary history, little is said about this syndrome and this is due to the few cases that usually occur worldwide and its particular etiology.

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👧🏻 ¿Qué es? || What is it? 👧🏻

El síndrome de Rett se entiende como una trastorno neurológico y del desarrollo que se encuentra ligado a una mutación en el gen MeCP2 que se encuentra en el brazo más largo del cromosoma X, por tal motivo dicho síndrome se presenta casi exclusivamente en las mujeres quienes parecen desarrollarse de forma normal hasta los 6 o 18 meses de vida. Se estima que 1 de cada 10.000 a 15.000 nacidas vivas en todo el mundo se ven afectadas por este síndrome.

La mutación se presenta de forma aleatoria y espontánea, por lo que en solo una mínima parte de los casos registrados se hereda dicho síndrome. Aunque la anomalía genética se presenta la mayor parte del tiempo en el cromosoma X derivado del hombre, estos no llegan a manifestarlo, es por esta razón que se infiere que la mutación del gen se presente durante el proceso de espermatogénesis. Cabe destacar, que en el cuadro clínico típico el síndrome de Rett, las niñas suelen nacer a término luego de un embarazo sin ningún tipo de complicaciones.

Rett syndrome is understood to be a neurological and developmental disorder that is linked to a mutation in the MeCP2 gene on the long arm of the X chromosome, which is why the syndrome occurs almost exclusively in females who appear to develop normally until 6 to 18 months of age. It is estimated that 1 in 10,000 to 15,000 live births worldwide are affected by this syndrome.

The mutation occurs randomly and spontaneously, so that in only a small proportion of reported cases is the syndrome inherited. Although the genetic abnormality occurs most of the time on the male-derived X chromosome, males do not manifest it, which is why it is inferred that the gene mutation occurs during the process of spermatogenesis. It should be noted that in the typical clinical picture of Rett syndrome, girls are usually born at term after an uncomplicated pregnancy.

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Entre las características principales del síndrome de Rett, se tiene que tanto el crecimiento y desarrollo inicial de los pacientes se presenta de forma normal hasta los 6 o 18 meses de vida, luego de este tiempo comienza un proceso de desaceleración de los indicadores de desarrollo así como una regresión en las habilidades ya adquiridas y perdida de las mismas, del mismo modo se presenta una desaceleración en el crecimiento craneal que afecta directamente el desarrollo del cerebro por lo que se pueden presentar convulsiones, pérdida progresiva de las habilidades motrices y del habla, y además discapacidad intelectual, lo cual convierte al síndrome de Rett en la segunda causa genética de discapacidad intelectual grave en mujeres.

Among the main characteristics of Rett syndrome is that the initial growth and development of patients is normal until 6 to 18 months of life, after which time a process of deceleration of developmental indicators begins, as well as a regression in the skills already acquired and their loss, Similarly, there is a deceleration in cranial growth that directly affects brain development, which can lead to seizures, progressive loss of motor and speech skills, and intellectual disability, which makes Rett syndrome the second leading genetic cause of severe intellectual disability in women.

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👧🏻 ¿Cuáles son sus fases? || What are its phases? 👧🏻

En su forma clásica, bajo la expresión fenotípica más frecuente, se describen 4 fases o estadios:

  • Fase de normalidad clínica: Se presenta una aparente normalidad neurológica en los primeros 6 a 12 meses de vida, no obstante cuando se hace una revisión detallada del historial clínico del paciente, se observa una adquisición de los hitos del desarrollo por debajo de la media. Aun cuando en esta fase el diagnóstico puede ser complicado, existen ciertos indicadores que podrían orientar al pediatra, tales como cierta asimetría en los movimientos faciales, por ejemplo el parpadeo, alteraciones en el patrón del sueño, dificultades para gatear y disminución en el contacto visual. Además se comienza a presentar el estancamiento en el crecimiento del perímetro cefálico.

  • Fase de regresión: Generalmente comienza entre 1 año y 4 años, y puede presentarse de manera gradual o rápida, es así como empieza la aparición de una perdida de la habilidad manual, del lenguaje y del interés social, esto último puede llegar a confundirse como un síntoma del Trastorno del Espectro Autista. Se instaura una discapacidad motriz que se puede ver reflejada en el caminar, algunos pacientes no logran adquirir esta habilidad y quienes si lo logran mantienen una marcha con movimientos de balanceo más que de avance frontal, además suelen apoyar el peso en una pierna y con frecuencia la marcha va en declive llegando incluso a desaparecer. En esta etapa, también se presentan movimientos en las manos que son característicos del síndrome, como sacudirlas, aplaudir, golpear y llevárselas constantemente a la boca, además pueden producirse dificultades respiratorias, es por esta razón que en la mayoría de los casos, el diagnostico se realiza en esta etapa.

In its classical form, under the most frequent phenotypic expression, 4 phases or stages are described:

  • Clinical normality phase: Apparent neurological normality is present in the first 6 to 12 months of life, however when a detailed review of the patient's clinical history is made, a below-average acquisition of developmental milestones is observed. Even though at this stage the diagnosis can be complicated, there are certain indicators that could guide the paediatrician, such as certain asymmetry in facial movements, for example blinking, alterations in sleep patterns, difficulties in crawling and decreased eye contact. In addition, stagnation in head circumference growth is beginning to appear.

  • Regressive phase: Generally begins between 1 and 4 years of age, and can appear gradually or rapidly, this is how a loss of manual dexterity, language and social interest begins to appear, the latter can be confused as a symptom of Autistic Spectrum Disorder. Some patients do not manage to acquire this ability and those who do manage to do so maintain a gait with rocking movements rather than frontal advancement, they also tend to support their weight on one leg and their gait often declines and even disappears. At this stage, there are also movements in the hands that are characteristic of the syndrome, such as shaking, clapping, hitting and constantly bringing them to the mouth, as well as breathing difficulties, which is why in most cases, the diagnosis is made at this stage.

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  • Fase de estabilización: Generalmente suele presentarse entre los 2 y 10 años y puede llegar a permanecer hasta la edad adulta, durante esta fase los pacientes entran en un periodo de estabilidad en donde ya no se presentan perdidas de las capacidades, sino que por el contrario aparecen ciertas mejorías progresivas en al menos el contacto visual y la conexión con el entorno. La motricidad puede llegar a mejorar parcialmente o permanecer sin más declives, se puede recuperar el uso parcial de las manos así como algunas palabras. No obstante, en esta fase aparecen la mayor parte de las complicaciones asociadas al síndrome de Rett, como por ejemplo las convulsiones.

  • Fase de declive: También conocida como fase tardía del deterioro, no llega a presentarse en todos los pacientes, en este estadio que puede durar incluso décadas, se observa un deterioro en las facultades del paciente, entre las que resalta la aparición de escoliosis, disminución de la movilidad, debilidad muscular e incluso presencia clínica de Parkinson. El estado de humor puede variar, presentándose hábitos depresivos y falta de interés por el entorno.

  • Stabilisation phase: This usually occurs between the ages of 2 and 10 years and can last until adulthood. During this phase, patients enter a period of stability in which there is no longer a loss of abilities, but on the contrary, certain progressive improvements appear in at least visual contact and connection with the environment. Motor skills may partially improve or remain without further decline, partial use of the hands may be regained as well as some words. However, most of the complications associated with Rett syndrome, such as seizures, occur at this stage.

  • Decline phase: Also known as the late phase of deterioration, it does not occur in all patients. In this stage, which can last for decades, a deterioration in the patient's faculties is observed, including the appearance of scoliosis, reduced mobility, muscle weakness and even the clinical presence of Parkinson's. The mood may vary, with depressive habits and a lack of interest in the environment. Mood may vary, with depressive habits and lack of interest in the environment.

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El diagnóstico del Síndrome de Rett se realiza bajo una evaluación clínica continua donde se evalúe el estado físico y neurológico del paciente, además se debe hacer un estudio genético que sirve para complementar el diagnóstico clínico. Dentro del tratamiento se debe realizar un manejo de los síntomas con el apoyo de un equipo multidisciplinario. Debido a la poca información que se tiene acerca de este síndrome, el pronóstico de vida para un paciente en quien se traten adecuadamente las disfunciones propias del síndrome varía entre los 40 y 60 años, no obstante las anomalías cardíacas así como la presencia de un debilitamiento generalizado e incluso convulsiones graves, pueden llegar a provocar la muerte súbita en el paciente.

The diagnosis of Rett syndrome is made under a continuous clinical evaluation where the physical and neurological status of the patient is evaluated, in addition a genetic study should be done to complement the clinical diagnosis. Symptom management with the support of a multidisciplinary team should be performed as part of the treatment. Due to the little information available about this syndrome, the prognosis of life for a patient in whom the dysfunctions of the syndrome are adequately treated varies between 40 and 60 years, however cardiac abnormalities as well as the presence of a generalized weakening and even severe seizures, can lead to sudden death in the patient.


Como bien lo he mencionado anteriores veces, un adecuado diagnóstico es la base fundamental para el establecimiento fe un tratamiento idóneo, es importante tener en cuenta, que en el Síndrome de Rett el tratamiento es clave para la esperanza de vida del paciente.

As I have mentioned before, a proper diagnosis is the fundamental basis for the establishment of a suitable treatment. It is important to bear in mind that in Rett Syndrome, treatment is key to the patient's life expectancy.

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It doesn't have to e perfect to be amazing. 🎓🔬🧲✏😎💚

I totally agree 😌.

Your publication has been voted by Edu-venezuela. Your post will carry over to other curation projects for more voting support. Keep up the good work!

Thank you very much for the support, I appreciate it sincerely 💕.

No había escuchado de este síndrome, al parecer es bastante delicado el tratamiento para quienes lo padecen, por eso, es muy valioso tu recordatorio final de que el mismo se haga a tiempo. Saludos y gracias por compartir esta clase de información que nos hace más sensible a la comprensión de la fraternidad humana, donde todos somos importantes.

!PIZZA

Realmente es un síndrome del que poco se habla y esto se debe a la espontaneidad con la que ocurren las mutaciones de derivan en estos casos, me alegra poder contribuir así sea con un poco de información 😌.

PIZZA!

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