[ESP/ENG] Trisomía 21..Trisomía de Amor💙/ Trisomy 21..Trisomy of LOVE💙
Español
A pesar de la distancia me sentía cerquita de él, pendiente de sus fotos, de su crecimiento. En septiembre del 2014 logro después de varios meses de espera regresar de vacaciones a casa…en el trayecto…me dan la noticia…. Mi príncipe era Síndrome de Down😱😱, mi sorpresa fue enorme, pero en ese momento le encontré lógica a las cositas que venía observando hacía meses pero que no les había dado importancia, en ese momento todo tuvo sentido, mi mayor preocupación fue mi hermana, como había afrontado la noticia, sin embargo al inicio fue difícil, enfrentándose a algo que no esperaba.
Muchas familias no son capaces de aceptar esa noticia y lamentablemente esos niños son rechazados, siendo este el principal temor de todos los que hemos vivido esa realidad, en mi caso, no tuvimos ese problema, todos lo recibimos con mucho amor e incluso es el más consentido de la familia.🥰🥰🥰
Esta realidad personal me motivó a hablarles sobre el Síndrome de Down, que para muchos no es solo una trisomía, es una trisomía de amor, estos niños aún con sus discapacidades o capacidades especiales como algunos le llaman son los niños más dulces que hay, capaces de desbordar amor donde quiera que vayan, niños que se dejan querer por todos, que a pesar de sus travesuras (que son incontables) es imposibles no amarlos con cada beso, caricia, abrazo que te dan. Desde que Hugo llegó a nuestras vidas no nos faltan preocupaciones ni sustos jj, pero tampoco nos falta amor, pues con cada sonrisa suya nos derrite.💙💙💙
Espero que les guste.
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Características Comunes
Cada persona con síndrome de Down es diferente, con una apariencia única, con rasgos propios de su familia, y habilidades particulares. No obstante, las personas con síndrome Down presentan ciertas características comunes tales como:
- Rostro aplanado
- Cabeza pequeña
- Cuello corto
- Párpados inclinados hacia arriba (fisuras palpebrales)
- Pequeñas manchas blancas en la parte de color del ojo (iris) denominadas «manchas de Brushfield»
- Orejas pequeñas o de forma inusual
- Lengua protuberante
- Manos y pies pequeños
- Un solo pliegue (línea) en la palma de la mano
- Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados (inclinados) hacia el pulgar
- Tono muscular bajo o articulaciones flexibles
- Estatura baja
| Las personas con Síndrome de Down suelen presentar otras patologías asociadas a malformaciones congénitas o predisposición a determinadas enfermedades como: |
1-Defectos cardiacos (aberturas en las paredes que dividen las cavidades del corazón)
2-Defectos gastrointestinales (anomalías de los intestinos, del esófago y el ano)
3-Problemas de la visión (miopía, hipermetropía y astigmatismo, cataratas)
4-Pérdida de audición (pérdida auditiva conductiva, pérdida auditiva neurosensorial)
5-Problemas de la columna vertebral (deformidad de la columna debajo de la base del cráneo)
6-Problemas del sistema inmunológico (dificultad del cuerpo para combatir infecciones)
7-Hipotiroidismo (la glándula tiroides no produce o produce poca hormona tiroidea)
8-Enfermedades de la sangre (leucemia, anemia y niveles altos de glóbulos rojos)
9-Trastornos del sueño (patrones del sueño alterados,
obstructiva que provoca pausas en la respiración durante el sueño)
10-Enfermedades de las encías y problemas dentales (dientes pueden tardar más en salir, algunos podrían faltar o salir virados)
11-Epilepsia (convulsiones comúnmente durante los primeros 2 años de vida o después de los 30 años)
12-Enfermedad celíaca (problemas intestinales cuando comen gluten)
13-Sobrepeso y obesidad (mayor prevalencia en adultos y en mujeres)
14-Envejecimiento prematuro, demencia, pérdida de memoria y deterioro del juicio en adultos.
15-Discapacidad intelectual (aunque puede variar entre leve a severa, la mayor parte cae bajo la categoría de leve a moderada)
Causas
Se conocen tres variaciones genéticas que pueden causar el síndrome Down:
Trisomía 21 clásica: la persona tiene tres copias del cromosoma 21 en todas las células del cuerpo. Es la forma más común, ocurriendo aproximadamente en el 95% de los casos. Resulta de una división celular anormal durante el desarrollo del espermatozoide o del óvulo.
Trisomía 21 mosaico: es una forma poco frecuente, ocurre en aproximadamente el 2% de los casos. Sólo algunas células de la persona tienen una copia adicional del cromosoma 21. Es el resultado de una división celular anormal después de la fertilización.
Trisomía 21 por translocación: ocurre en aproximadamente 3% de los casos cuando parte del cromosoma 21 se une (transloca) a otro cromosoma antes o durante la concepción. La persona tiene las dos copias del cromosoma 21 y material genético adicional del cromosoma 21 unido a otro cromosoma.
Factores de Riesgo
Edad materna: Los óvulos más antiguos tienen un riesgo mayor de presentar una división celular anormal. Por esta razón, el riesgo de tener un hijo con síndrome Down aumenta después de los 35 años. Estudios recientes sugieren que la edad paterna también podría ser un factor a considerarse.
Ser portadores de la translocación genética para el síndrome Down: Tanto el padre como la madre puede ser el portador y trasmitir la translocación a su bebé lo que resulta en un riesgo mayor de tener un bebé con síndrome Down.
Haber tenido un bebé con síndrome Down: Los padres que ya han tenido un bebé con síndrome Down tienen un riesgo mayor de tener otro bebé con síndrome Down.
Diagnóstico
| Una mujer embarazada con riesgo de tener un bebé con síndrome Down puede hacerse un análisis de cromosomas utilizando su sangre la cual transporta el ADN del feto y se puede identificar el cromosoma 21 extra (detección de ADN fetal en la sangre materna). De ser positiva, se puede realizar una prueba más invasiva para obtener material genético del feto para confirmar el resultado. |
| Entre éstas se encuentran: la muestra de vellosidades coriónicas, amniocentesis o muestra percutánea de sangre del cordón umbilical. Estas pruebas implican cierto riesgo para la madre y el feto, incluyendo un riesgo de aborto espontáneo. La prueba diagnóstica en el recién nacido es el estudio de los cromosomas o cariotipo. |
Tratamiento
| Dado que cada persona con síndrome Down es única, el tratamiento dependerá se sus necesidades particulares. La intervención temprana puede hacer una gran diferencia en la calidad de vida. Las personas con síndrome Down requieren el mismo cuidado médico de rutina que las personas que no tienen el síndrome. Además, se benefician de una actividad física regular y una vida social activa. |
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English
Down Syndrome
is a birth (congenital) defect characterized by the presence of an extra copy, total or partial, of chromosome 21. This extra genetic material causes the physical characteristics that people with this syndrome present. A medical term for having an extra copy or material of a chromosome is 'trisomy', so another name for Down syndrome is trisomy 21.Common Characteristics
Each person with Down syndrome is different, with a unique appearance, family traits, and particular abilities. However, people with Down syndrome have certain common characteristics such as:
- flattened face
- Small head
- Short neck
- Eyelids tilted up (palpebral fissures)
- Small white spots on the colored part of the eye (iris) called "Brushfield spots"
- Small or unusual shaped ears
- protruding tongue
- Small hands and feetfeet
- A single crease (line) in the palm of the hand
- Little fingers small and sometimes curved (inclined) towards the thumb
- Low muscle tone or flexible joints
- Short stature
| People with Down syndrome usually present other pathologies associated with congenital malformations or predisposition to certain diseases such as: |
1-Heart defects (openings in the walls that divide the chambers of the heart)
2-Gastrointestinal defects (abnormalities of the intestines, esophagus and anus)
3-Vision problems (nearsightedness, farsightedness and astigmatism, cataracts)
4-Hearing loss (conductive hearing loss, sensorineural hearing loss)
5-Spine problems (deformity of the spine below the base of the skull)
6-Immune system problems (difficulty of the body to fight infections)
7-Hypothyroidism (the thyroid gland does not produce or produces little thyroid hormone)
8-Blood diseases (leukemia, anemia and high levels of red blood cells)
9-Sleep disorders (altered sleep patterns,
obstructive causing pauses in breathing during sleep)
10-Gum disease and dental problems (teeth may take longer to erupt, some may be missing or chipped)
11-Epilepsy (seizures commonly during the first 2 years of life or after age 30)
12-Celiac disease (intestinal problems when eating gluten)
13-Overweight and obesity (higher prevalence in adults and women)
14-Premature aging, dementia, memory loss and impaired judgment in adults.
15-Intellectual disability (although it can range from mild to severe, most fall under the mild to moderate category)
Causes
Three genetic variations are known to cause Down syndrome:
Classic Trisomy 21: The person has three copies of chromosome 21 in all the cells of the body. It is the most common form, occurring in approximately 95% of cases. It results from abnormal cell division during the development of the sperm or egg.
Mosaic trisomy 21: is a rare form, occurring in approximately 2% of cases. Only some of the person's cells have an extra copy of chromosome 21. It is the result of abnormal cell division after fertilization.
Translocation Trisomy 21: Occurs in approximately 3% of cases when part of chromosome 21 joins (translocates) to another chromosome before or during conception. The person has both copies of chromosome 21 and extra genetic material from chromosome 21 attached to another chromosome.
Risk Factors
Maternal age: Older eggs are at higher risk for abnormal cell division. For this reason, the risk of having a child with Down syndrome increases after age 35. Recent studies suggest that paternal age could also be a factor to consider.
Being a carrier of the genetic translocation for Down syndrome: Either the father or the mother can be a carrier and pass the translocation to their baby resulting in an increased risk of having a baby with Down syndrome.
Having had a baby with Down syndrome: Parents who have already had a baby with Down syndrome are at increased risk of having another baby with Down syndrome.
Diagnosis
| A pregnant woman at risk of having a baby with Down syndrome can have a chromosome analysis using her blood which carries the DNA of the fetus and the extra chromosome 21 can be identified (detection of fetal DNA in blood maternal). If positive, a more invasive test may be performed to obtain genetic material from the fetus to confirm the result. |
| Among these are: chorionic villus sampling, amniocentesis, or percutaneous umbilical cord blood sampling. These tests carry some risk to the mother and fetus, including a risk of miscarriage. The diagnostic test in the newborn is the study of the chromosomes or karyotype. |
Treatment
| Because each person with Down syndrome is unique, treatment will depend on your individual needs. Early intervention can make a big difference in quality of life. People with Down syndrome require the same routine medical care as people without the syndrome. In addition, they benefit from regular physical activity and an active social life. |
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Hugo es un principe que ama y es amado. Eso ve en la alergia de sus sonrisas. Su mami es una elegida para criar en amor a este bebé, que bendición poder ser parte de su crecimiento y desarrollo. Sin duda un reto que se asume desde el amor más incondicional posible y con la bendición de Dios claro está.
A mí me gustó tu publicación, saludos y bendiciones ☺️
Así es,para muchos un niño con esas características es una carga, pero para los que realmente los conocemos sabemos que el camino es difícil pero es recompensado con el más lindo de los amores, con estos niños no te falta emoción en la vida jjj desde las más alegres hasta las más abrumadoras, pero son un encanto y yo como todos en mi familia y los que lo conocen lo adoramos,un ángel imposible de no amar. 🥰
Gracias por el comentario, saludos y bendiciones
Compartí con niños maravillosos en una escuela especial cerca de mi casa en Trujillo y es de las experiencias más gratificantes posible. Son niños auténticos y honestos. Te brindan el amor así sin medidas. De verdad les envío muchas bendiciones para ustedes 🙏
Así es amiga, niños tiernos y especiales dispuestos a dar y que le den todo el amor del mundo, y nuevamente gracias 🤗, me alegra encontrar personas que los quieran y se identifiquen con niños con estas particularidades. Gracias 🤗