Ich lasse mein Genom sequenzieren -Teil 1

in Deutsch D-A-CH2 years ago

Liebe Hiver,
kürzlich hatte ich ja einen Post geschrieben über den Stand der Dinge bei der Genomsequenzierung, hier nachzulesen.
Im Zuge dessen habe ich mich entschlossen, das selbst auszuprobieren. Die Firma Nebula Genomics, gegründet 2018 und mit Sitz in Texas, verspricht nicht weniger als eine 100%ige Sequenzierung des Genoms, inkl. Y-Chromosom und der mitochondrialen DNA (ich persönlich kann es eigentlich nicht glauben, dass das kostendeckend für unter 300€ gehen soll)! Der Mitgründer dieses Harvard-Spinoffs, der bekannte Genetiker George Church versucht nebenbei auch, das Wollnashorn zu rekonstruieren!
Die meisten anderen Hersteller geben gar nicht an, wieviele Gene tatsächlich sequenziert werden. Ob es tatsächlich nur 0,02% der DNA sind, wie Nebula behauptet, oder doch mehr, lässt sich schwer sagen, die Anzahl der Anbieter ist fast schon unüberschaubar, mehr darüber hier.
Außerdem verspricht Nebula den Kunden, volle Kontrolle über die Daten zu haben (sogar mittels einer blockchainbasierten Lösung), wöchentliche Updates zu bestimmten, genrelevanten Entdeckungen zu liefern, eine "erweiterte" Stammbaumanalyse und andere Tools, um sein Genom zu analysieren. Genug, um meine Neugierde zu wecken!

Natürlich ist der Wert der Daten fraglich, es können Sequenzierfehler auftreten und Fehler beim Zusammensetzen der Millionen einzelner Fragmente zu einer linearen, 3 Milliarden langen Abfolge von A,C,T, und G. Nebula will diesen Fehlerquellen mit einer 30fachen Redundanz bei der Sequenzierung begegnen (d.h. sie sequenzieren alles im Schnitt 30mal und können so Abweichungen ausmerzen).
Ausserdem kann man nicht 100% wissen, in welcher Datenbank die Sequenz landen wird. Aber was solls - no risk, no fun.

Knapp 3 Wochen nach der Bestellung war der DNA-Entnahme-Kit da.

Hier der Kit mit Anleitung, den beiden Sampleröhrchen und den Wattestäbchen für den Wangenabstrich.
IMG9988.jpg

Wenn ich das Ergebnis habe (in ca. 8 bis 9 Wochen), folgt der 2. Teil!

Sort:  

Die wissen dann mehr über dich, als Google jemals über dich weiß.

hier bin ich mal nicht deiner Meinung/würde ich nicht machen.

Ich kenne meine eigene Familiengeschichte recht genau und rabatte von der Krankenkasse zwecks früherkennung gibt es für die Sequenzierung ja auch keine

das ist cool! Ich hatte mich vor 2-3 Jahren bei Dante labs sequenzieren lassen (auch full genome). Zugegebenermaßen habe ich erst an der Oberfläche gekratzt, aber immerhin ein gefährliches Halbwissen über die gängigen Bioinformatik Tools angesammelt, um auch sinnvoll mit den Daten arbeiten zu können :)
Noch früher, 2006, war ich bei einem Pilot von 23andme dabei und habe immerhin damals schon mein Exome als raw data bekommen.
Wäre witzig, die Sequenzierung bei Nebula zu wiederholen und mit den Dante Daten zu vergleichen.

Oh hust verschwörungsmodus an wie wahrscheinlich ist eigentlich, dass man mit den "freiwilligen kostenlosen" Corona Abstrichen von Urlaubsheimkehrer auch gleich mal Vollsequenzen fährt und in irgendwelche lustigen deep state research Datenbanken klopft, wenn das inzwischen so günstig ist? ;-)

Wußte gar nicht, dass das vor 3 Jahren schon möglich war. War das nicht ziemlich teuer?

Bei dante ~400€ bei einer Promotion, bei 23andme ~600$ im Rahmen des Pilots (1000 ausgewählte Leute)

Wie ausgesprochen unbedacht von Dir. Und dann auch noch selbst dafür zu bezahlen! Wenn Staat, Versicherungen oder sonst wer Deine Gene analysieren will, dann sollen sie gefälligst auch die Kosten übernehmen.
Denn Dir nützt das alles ja garnichts. Oder kannst Du Deine Gene ändern, wenn etwas Unangenehmes gefunden wird?
Wenn aber Du oder Deine Kinder zB. eine Lebens- oder Krankenversicherung abschließen wollen oder für einen wichtigen Job bewerben, dann kannst Du das gleich vergessen wenn vererbbare Anlagen für Krankheiten festgestellt wurden.
Und klar, in den USA sind Deine Daten sicher - wie das Gold in Fort Knox...

Ich gebe Dir und den anderen Kritikern im Prinzip recht, aber noch ist es nicht so weit. Und ich lebe nicht in den USA, dort sieht es anders aus. Falls die Daten überhaupt genau genug sind, um verlässliche Aussagen machen zu können und falls sie illegalerweise an eine Krankenkasse hier in Europa kommen, dann werden sie kaum das als Grund nehmen können, ihren Vertrag mit mir aufzulösen. Das geht hier nicht so einfach.
Wenn man "was Unangenehmes" findet, kann man sich wenigestens darauf einstellen. Aber die wenigsten Erbkrankheiten brechen erst im 6. Lebensjahrzehnt aus. Ich bin da also eher entspannt.

Man sollte die Aussagekraft von solchen Analysen nicht unterschätzen, die sind da mittlerweile ziehmlich gut darin.
Nein, kündigen werden sie Dir nichts, das müßte ja begründet werden. Aber für neue Verträge kann das relevant sein.
Das Problem mit Erbkrankheiten ist ja, das sie vererbt werden können. Deshalb kann so ein Ergebnis auch Kinder/Enkel usw. betreffen. Wer weis schon, wie solche Daten in der Zukunft rechtlich geschützt sind, hier oder anderswo.

Sehr interessant! Bin gespannt!

Liebe Grüße Michael

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!jeenger

Ich finde es einen mutigen Schritt! Ich hätte Angst, dass meine DNA auf zuviele reiche Mitmenschen passen könnte. :-) Es kann ja durchaus sein, dass man bisher unerkannte Qualitäten in sich trägt.

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An das hatte ich gar nicht gedacht. Ausschließen kann man nichts heutzutage, aber die Wahrscheinlichkeit ist nicht sehr groß.

Das reizt mich auch schon lange. Auf das Ergebnis bin ich mal gespannt.

Wenn Du ein paar Monate wartest & einer chinesischen Firma vertraust (würde ich nicht), könntest Du den Test vermutlich auch schon für 100$ kriegen:
https://singularityhub.com/2020/03/08/100-genome-sequencing-will-yield-a-treasure-trove-of-genetic-data-and-maybe-a-dystopian-nightmare/

Äääh, nein, danke.

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